儿童罕见病诊治研究专家沈亦平
2019-06-03 09:58:59   来源:南方科技报   编辑:刘积林   评论:0 点击:


  沈亦平,博士,美国哈佛医学院神经学系麻省总院(MGH)基因组医学中心,波士顿儿童医院(BCH)遗传及基因组部助理教授,哈佛医学院医学遗传学培训课程共同主任。美国医学遗传学专家委员会委员(FACMG),2005年获美国医学遗传学专科(ABMGG)资质认证。上海交通大学医学院客座教授,博士生导师,上海市教委“东方学者讲座教授”,广西“八桂学者”,上海儿童医学中心特聘教授,医学遗传科主任,广西妇幼遗传代谢中心实验室特聘技术主任。

  沈亦平多年来从事遗传病基因诊断研究和实践,致力于为遗传病患者提供最佳的分子诊断和遗传咨询服务。同时从事转化研究,已发表论文200余篇(SCI论文为主)。多次被邀在国际学术大会(ASHG,ACMG等)上作专题报告。在美国首创利用寡聚核苷酸芯片检测基因组失衡并利用这一技术,发现鉴定了多种以前尚未认识的多发性基因组失衡疾病,揭示了自闭症的几个重要遗传病因。2008年获哈佛大学首届转化医学探索奖;2005~2007年获美国儿童肿瘤基金会青年研究员奖,2009年获ACMA临床医学奖。近十年在国内开展出生缺陷防控、儿童罕见病诊治等方面的研究和转化。在广西妇幼保健院建立了染色体芯片平台及高通量测序技术的标准临床检测平台,设计了具有知识产权的临床芯片,能大大减低检测成本,减轻病患的负担。提出出生缺陷三级预防延伸的广西模式,为中国出生缺陷防控的进一步发展提供了理论和技术体系。(张一澜

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